罕见！上海一名3岁男童颅内压高达51cmH20，专家团队竭力拯救”

患儿辛辛因颅骨明显增殖增厚、颅腔拥挤、脑组织受压等病症，被确诊为颅面骨纤维异常增殖症。这是一种罕见的非遗传性、先天性骨骼发育异常病变，病因尚不明确。据主诊医生介绍，辛辛的颅内压极高，达到了正常儿童颅内压的5倍多。在经过一系列检查和基因检测后，辛辛被确认为患有这种疾病。

颅面骨纤维异常增殖症是一种良性、髓样、纤维骨性肿瘤，单发或多灶性的颅面骨和股骨是最常见的两个部位。无论是单骨还是多骨形式，每块骨都可能受累。在单发形式中，大量病例累及股骨、颅骨、颧骨、下颌骨等。疼痛和骨折是临床常见的表现。单发性骨纤维异常增殖症可导致骨骼发育不良，畸形或腿长差异，也可能影响颅神经。而多骨性疾病可能致残。颅内压增高是本病的常见症状之一，可能导致头痛、恶心、呕吐、意识障碍等症状。

辛辛的症状包括头部皮肤下方有一根管道，用于引流脑脊液；头部特征如头围大、额头突出、头型不规则等；面部有特殊的面容，如巩膜呈蓝色，伴有眼震；视力障碍，需靠近物体才能看清；唇发紫，需要用嘴巴呼吸等。此外，辛辛的身体背部也有蒙古斑。

为了降低辛辛颅内压，医生团队为其进行了脑室腹腔分流手术。然而，由于辛辛的病情持续发展，未来可能还需要进行更多的手术以解决问题。医生建议家长定期带辛辛进行复查，以便及时调整治疗方案。同时，鼓励家长与医生保持良好的沟通，积极面对病情，为辛辛的健康提供最好的支持。