罕见病挑战：我国CAH患者生存质量待提升，药物治疗困境亟待破解

2月29日，蔻德罕见病中心主办了2024国际罕见病日中国区宣传周活动，并发布了《中国先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者诊疗经历与生存质量调研报告2024》。该报告详细分析了我国CAH患者所面临的诸多问题，并提出了一系列有针对性的解决方案。

据了解，CAH是一种由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。全球约有1/18000-1/14000的人口受此影响，发病率在不同种族之间存在一定的差异。在我国，CAH的发病率约为1/16466-1/12200。

然而，尽管CAH在我国已经进行了数十年的诊疗工作，但由于疾病罕见，患者分布在各地，医生和患者在认知、经济、文化水平上的差异，以及对这部分患者需求了解的不足，导致患者在治疗过程中面临诸多困难。例如，患者及家庭面临主要治疗药物产品少、品种单一，可及性亟待解决；患者平均确诊时间长达200天，最长甚至达43年；各年龄段CAH患者在心理、行为、社会融入、经济负担等方面都面临不同程度的挑战，包括筛查诊断、主要治疗药物可及性、辅助治疗药物可负担性、生命质量和社会发展等多个方面。

为了改善这些问题，调研报告提出了以下几点建议：首先，国家卫生健康委员会应该尽快制定新版诊疗指南或共识，以提高全国罕见病诊疗协作网内医疗机构的诊断和治疗能力。其次，国家卫生健康委员会应该开展相关的可行性调研，调整全国新生儿疾病筛查病种，推进全国新生儿CAH的免费筛查，并提升筛查结果的准确性，以确保CAH患儿的早诊早治。同时，地方政府也应该将新生儿CAH筛查项目纳入当地免费筛查目录，加大力度推广新生儿CAH筛查。

此外，报告还强调，应该尽快推出适合儿童患者需求的小品规药品，以便家庭能够更方便地给患者分药。针对这一问题，研究人员正在努力开发适用于儿童患者的新颖治疗方法，并积极寻求国内外合作伙伴，以加速研发进程。

最后，报告呼吁全社会关注罕见病患者的需求，共同为他们创造一个更加美好的生活环境。同时，政府部门、医疗机构和社会各界也应当携手合作，加大对罕见病研究的投入，以期在更多领域取得突破，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。