罕见病立法呼吁：涉及四大领域，中国借鉴国际经验助力患者权益保护

在2月29日举行的2024国际罕见病日中国区宣传周活动中，蔻德罕见病中心宣布发起中国罕见病立法倡议行动，同时启动了《中国罕见病立法调研报告》项目。中国政法大学民商经济法学院教授、社会法研究所所长娄宇强调，罕见病立法的重要性，并提出涉及四个关键环节：认定标准、费用筹集、医药服务和药品供应。他认为，当前我国法律法规中的相关规定过于笼统，尚未形成具体的立法方案。

首先，认定标准是推动罕见病立法的首要问题。罕见病具有发病率低、患病人数少等特点，因此需要明确罕见病的发病率或人数。然而，目前关于罕见病的定义尚未得到官方认可。2021年9月，中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会在中华医学会遗传学分会上发布了《中国罕见病定义研究报告2021》。该报告中将罕见病定义为：新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一，患病人数小于14万的疾病。这个定义提供了宝贵的参考，但仍有待进一步完善。

其次，费用筹集是罕见病立法过程中的核心问题。在我国，基本医保筹资水平相对较低，保障能力有限。商业医保对于遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常等均设有免责条款和不续保条件，导致患者负担加重。此外，惠民保主要覆盖医保目录内的个人自付医疗费用，而罕见病药物往往不在医保范围内。因此，如何在低筹资情况下纳入更多罕见病用药成为难题。在这一问题上，未来需要积极发展商业保险，尤其是普惠型商业保险，并充分发挥公益慈善的作用。

再次，医药服务是罕见病立法过程中亟待解决的难题。罕见病确诊难度大、治疗过程复杂，且购药途径单一。为了改善这一状况，我国已推出“双通道”购药机制，确保了部分罕见病患者的用药需求。同时，北京协和医院设立了罕见病联合门诊，为患者提供一站式诊疗服务。这些举措在一定程度上缓解了患者的困境，但仍需进一步优化。

最后，药品供应也是罕见病立法过程中需要关注的重点。我国正在努力仿制罕见病药物，并逐步开展罕见病新药研发机制。在这个过程中，孤儿药独占权制度和超适应症用药问题值得我们特别关注。孤儿药独占权制度关乎企业利益和患者权益，需要谨慎对待。此外，超适应症用药问题也需要深入探讨，以期在有限的资源下实现更有效的利用。

总之，我国在罕见病立法及医疗服务方面已取得了一定的成果，但在认定标准、费用筹集、医药服务和药品供应等方面仍需不断完善。这不仅有助于提高罕见病患者的生存质量，也有利于促进我国医药产业的发展。未来，我们应继续加大罕见病立法力度，借鉴国际先进经验，为罕见病患者的健康保驾护航。