华大基因产前筛查误判：孩子患重病，父母质疑检测质量

我国推出首个基因筛查类产品，但其并非100%可靠

近期，有关首个基因筛查类产品引发广泛关注。据悉，一对夫妇在产检过程中选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品，旨在检测妻子是否携带遗传病致病基因。然而，检测结果显示155种疾病均为阴性，但孩子在出生两个月后却出现了多种症状，后被诊断为一种遗传性疾病。这一事件引发了公众对于基因筛查产品可靠性的质疑。

北京大学基础医学院遗传学系副主任黄昱和复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端在接受采访时均表示，尽管单基因遗传病筛查非常重要，但没有任何一项基因检测能够保证100%排除患病风险。

事件的起因在于，这对夫妇选择的基因筛查产品并未涵盖全部致病突变。华大基因的产品只能检测到外显子区域的位点，而对于深内含子区的位点如c.118-308＞T则无法检测到。这一突变位点非常罕见，但却有可能导致遗传病的发生。

黄昱指出，即使某些基因筛查产品未检测到特定的位点，也不意味着它们没有价值。不同的产品有不同的检测策略，有些产品可能专注于更常见的外显子区域，而另一些产品则可能更加全面，涵盖更多的位点。

尽管基因筛查产品并不能完全排除患病风险，但对于预防遗传病仍然具有重要意义。黄昱建议，公众应理性对待基因筛查产品，并在选择时充分了解产品的检测范围和覆盖率。