一家三兄弟患癌，基因检测揭示惊人真相：错配修复基因突变引发遗传性癌症易感综合征”

宁波市医疗中心李惠利医院结直肠外科崔巍主任团队近日成功地解决了一起令人震惊的家庭癌症病例。老张一家的噩梦始于五年前，那时老张被确诊为肠癌。随后，他的二儿子在肠镜检查中发现早癌病变，而三儿子因大便出血就医，也被诊断为肠癌。这三个接二连三的癌症病例让人深感痛心。在崔巍主任团队的共同努力下，这三位患者的病情得到了有效控制。结合老张的家族史及基因检测结果，崔巍主任团队最终找到了致病原因——错配修复基因突变导致的遗传性癌症易感综合征，即林奇综合征。

癌症，一种听起来就让人闻风丧胆的疾病，却在一家人之间反复上演。老张今年70岁，5年前他突然消瘦和面色苍白，被家人送到当地卫生院就诊。当时的初步检查结果显示，老张的结肠上长有一个肿块，高度怀疑是结肠的恶性肿瘤。进一步的结肠镜检查证实了老张患有结肠癌。这个消息像晴天霹雳一般砸在了老张和他的家人的心头。

面对如此严峻的现实，老张找到了宁波市医疗中心李惠利医院结直肠外科的崔巍主任寻求帮助。崔巍主任作为宁波市重点扶植学科带头人，在肠道肿瘤疾病的诊治上，具有丰富的临床经验。在仔细查看了老张的检查单后，崔巍主任告诉他，手术可以将肿瘤切除干净，而且不需要做肠造口。听到这句话，老张悬着的心才落了下来。

手术如期进行，术后老张恢复顺利，脸色开始红润，体重也逐渐增加。出院前，崔巍主任得知老张有四个儿子，但一家人从未做过胃肠镜，于是他建议他们尽早进行检查。听从劝告的二儿子在父亲出院不久后，就为自己预约了肠镜检查。没想到，他在检查中被发现一个结肠巨大的息肉，镜下表现为癌变。经过病理检查，确认了息肉已经发生了癌变，所幸正处于早期阶段，因此二儿子无需进一步手术或放化疗，只需要定期复查即可。

然而，命运似乎并没有放过老张一家。没过多久，三儿子也出现了类似的症状，并被确诊为肠癌。这让老张感到十分痛苦，他决定寻求解开这个谜团的答案。崔巍主任建议老张和两个儿子进行基因检测，结果证实了他的猜测。原来，他们患的是林奇综合征，这是一种由错配修复基因缺陷导致的遗传性疾病，患者易患结直肠癌和其他恶性肿瘤。

错配修复基因是什么？人体的细胞一直处于不停地分裂、增生、分化的过程中，细胞中的遗传物质DNA也不断复制并传给子细胞。然而，DNA也有失误的时候，在这个过程中，DNA还是不可避免地出现了错误配对。这时，错配修复基因就会充当“纠察小分队”的角色，将错误复制的DNA纠正。但是，“纠察小分队”有时也会出现遗传缺陷，导致它们没有办法很好地履行自己的职责。这样一来，DNA中的错误不仅无法修正，还会不断复制累积，经年累月细胞发生癌变，人体就会患上肠癌、子宫内膜癌等林奇综合征相关性肿瘤。

崔巍主任强调，林奇综合征与结直肠癌关联最为紧密，突变携带者终身患癌风险高达82%，平均发病年龄为44岁。另外，导致女性一生中患子宫内膜癌的风险约为60%，平均发病年龄约为50岁；患胃癌的风险约为13%，平均发病年龄为56岁。

那么，如何预防这种遗传性疾病呢？崔巍主任表示，林奇综合征可防可治，及早干预就能避免下一代重演上代人的悲剧。对于已经确诊林奇综合征或直系亲属中有罹患结直肠癌、生殖系统肿瘤的，建议本人和家属都进行定期筛查。结直肠癌筛查：携带MLH1或MSH2基因突变的林奇综合征患者应从20~25岁开始肠镜检查，如果家人在25岁前就患有肿瘤，则筛查初始年龄应提前2~5年；且每1-2年进行一次检查。胃癌筛查：建议患者从30~35岁开始每3~5年进行1次胃镜检查。子宫内膜癌筛查：对于携带基因突变从30-35岁开始，建议每1~2年进行1次子宫内膜活检，定期行经阴道子宫双侧附件区超声检查和血清CA125检测，尤其注意异常子宫出血。对于携带基因突变且无生育需求的女性可考虑预防性子宫切除和双侧卵巢输卵管切除。

这个家庭悲剧给我们敲响了警钟，让我们更加重视癌症预防和基因检测的重要性。同时，我们也要感谢像崔巍主任这样的专业医生，他们在医疗领域做出了杰出贡献，为无数家庭带来了希望和光明。