九天生物基因疗法获FDA批准,有望治疗罕见病视网膜色素变性

新京报讯（记者张兆慧）9月3日，我国企业九天生物（Skyline Therapeutics）宣布，其自主研发的腺相关病毒（AAV）基因治疗药物SKG1108，一种用于治疗视网膜色素变性（RP）的突破性基因疗法，已经获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药资格认定（ODD）。SKG1108是一种全新的AAV载体，其中包含了创新的衣壳AAV.0106，可以通过玻璃体内注射的方式直接将前沿设计的编码、具有独特结构和功能的全新蛋白基因递送到视网膜，通过特定的基因元素调控，在视网膜靶细胞中表达出特殊的光敏蛋白，进而产生新的光感受器，以改善和恢复患者的视觉功能。

视网膜色素变性是一种高致盲性的遗传性视网膜退行性疾病，与超过一百种不同的基因突变有关。虽然发病年龄有所不同，但是大多数视网膜色素变性患者在四十岁左右就已经达到了法定失明的程度。疾病的初期会出现视杆细胞的退化，接着视锥细胞会逐渐消失，最后光感受器细胞会几乎完全死亡，导致视觉功能不可逆地损害，最终造成失明。目前，全球还没有有效的治疗方法可以阻止或者逆转光感受器细胞的退化。现有的基因特异性治疗方法只能针对极少数特定的基因突变，对于大部分视网膜色素变性患者并不适用。而SKG1108的基因治疗方式则采用了创新的作用机制，它并不受限于特定的基因突变，而是通过生成新的光感受器来补偿视杆细胞和视锥细胞的退化和丧失，从而改善和恢复视觉功能，有效地治疗了严重的视网膜色素变性，为更多的需要治疗的患者带来了希望。

据了解，孤儿药资格认定是FDA授予符合条件用于预防、诊断或治疗罕见病的药物或生物制品的一种资格认定。九天生物表示，这一认定表明SKG1108这种创新的AAV载体在治疗视网膜色素变性方面的潜力得到了FDA的认可，并在未来的开发、上市过程以及上市后的运营过程中有资格享受到一系列激励政策，获得FDA的持续支持。