结直肠癌新分型系统助力精准治疗

人工智能助力结直肠癌研究取得重大进展

近日，一组研究人员通过对全球最大规模的结直肠癌多组学数据分析，发现了多个与该疾病相关的关键基因，并在此基础上重构了结直肠癌类型学。这一研究成果对于提高结直肠癌的早期发现率和治疗效果具有重要意义。

结直肠癌是一种严重的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈上升趋势。本研究的目的是利用多组学技术深入挖掘结直肠癌的病因机制，以期为临床诊断和治疗带来革命性的变化。研究人员对1063例结直肠癌样本进行了全基因组和转录组测序分析，发现了一系列与癌症不同阶段相关的驱动基因，并识别了关键预后因子。基于肿瘤基因表达差异，研究者们将结直肠癌预后分为了包含5个预后亚型的类型系统CRPS（CRC Prognostic Subtypes，结直肠癌预后分型）。与经典的结直肠癌分型CMS（Consensus Molecular Subtypes，共识分子分型）相比，该分类能够更加准确地预测预后。

本研究的共同通讯作者、华大基因智惠医学研究院专项科学家林从表示：“基因与癌症的关系非常密切，癌症的产生发展通常涉及基因的突变、异常表达或调控失常。虽然基因确实在癌症风险中起到重要作用，但不是所有癌症的风险都是先天决定的。大多数癌症（约90-95%）与后天环境因素和生活方式密切相关，这些因素可能引发基因突变，从而导致癌症。”

林从还提到，在AI和大数据时代，整合规模更大、模态更多的数据可以为AI模型提供更丰富的信息，从而对疾病进行更加细致和本质的分类。然而，在这一发展过程中仍面临诸多挑战，如数据质量参差不齐、不同模态数据的异质性以及黑箱问题等。尽管如此，相信随着科技的不断发展，人工智能将在疾病研究和临床实践中发挥越来越重要的作用。