罕见病aHUS：重视早诊早治，助力患者重拾美好生活

非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是一种罕见的补体介导的血栓性微血管病，其起病急骤且危险。然而，由于其罕见性，临床对其认知不足，可能导致患者错失及时诊断和治疗的机会，影响预后。为了提高医务人员对aHUS的认识，实现该病的早诊早治，我国肾脏病领域专家在9月24日的“一见‘三联’，爱不忽视”活动中强调了aHUS的临床表现，包括微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤三联征。

近年来，我国在罕见病防治方面取得了显著进展，如临床认识的改善、创新药物的出现、相关指南共识的发布等，这都有助于提高罕见病规范化诊疗水平。然而，对于一些起病急骤、早期症状不典型的罕见病，如aHUS，仍有可能被误诊和漏诊，从而导致治疗的延误。

首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科主任陈朝英教授指出，儿科医生不仅要迅速控制aHUS的急性期，还要帮助患儿恢复学习和社交能力，以保持良好的精神状态。北京大学第一医院肾内科副主任医师谭颖表示，虽然aHUS患者面临诸多挑战，但在医生和患者的共同努力下，他们有望重新融入生活，过上健康、快乐、平和的生活。